Mutação de gene na síndrome de Down identificada por investigadores portugueses 17 Agosto
Comments Off
Um grupo de investigadores do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), no Porto, encontrou uma relação entre a mutação de um gene e uma divisão celular anómala, como se verifica nos casos da síndrome de Down.
A equipa de Portugal trabalhou em colaboração com um grupo da Carolina do Norte, nos EUA, e analisou a função do gene BubR1 recorrendo ao modelo da mosca Drosophila. O estudo foi publicado ontem na edição online do jornal Current Biology.
“A descoberta pode ajudar no diagnóstico de casos de síndrome de Down, funcionando com um alerta para uma eventual predisposição. Alterações neste gene podem significar que a mulher tem susceptibilidade para gerar gâmetas anormais no número de cromossomas”, explicou ao PÚBLICO Cláudio Sunkel, responsável pelo grupo de genética molecular do IBMC.
A equipa estudou, no modelo da mosca Drosophila, a função que o gene BubR1 desempenha na complexa formação das células sexuais. “Quando o gene está ligeiramente alterado, as moscas põem filhos que têm alteração no número de cromossomas que é uma característica da síndrome de Down, em que as crianças têm um cromossoma a mais”, refere Cláudio Sunkel. E tendo em conta que o risco de ter um filho com síndrome de Down aumenta com a idade, o cientista questiona: “Será que este gene se cansa ao fim de uns anos?” Mas, para já, a equipa vai tentar responder a outra questão: “O BubR1 é o único culpado ou há mais arguidos no processo?”
Fonte / Escrito por: Público
