Médicos e investigadores discutem no Porto síndrome raro de Alstr¸m 28 Fevereiro
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Médicos e investigadores nacionais e estrangeiros reúnem-se em Junho no Porto para discutir e elaborar novas recomendações para diagnóstico e terapia do Síndrome de Alstr¸m, uma doença hereditária muito rara que afecta os órgãos vitais, foi hoje anunciado.
O Congresso Internacional da Síndrome de Alstr¸m, que se realiza pela primeira vez em Portugal, é organizado pelo Centro de Genética Clínica (CGC), um laboratório privado sedeado no Porto que desenvolveu recentemente a aplicação clínica do teste para o diagnóstico da doença. O CGC é um dos raros laboratórios credenciados a nível mundial para diagnosticar esta doença que é ainda desconhecida por muitos médicos.
A nível mundial estão diagnosticados cerca de 300 casos de Síndrome de Alstr¸m, em doentes cuja idade média, no momento do diagnóstico, ronda os nove anos. Em declarações à Lusa, Sebastian Beck, director do Laboratório de Biologia Molecular do CGC, afirmou quem em Portugal foram já diagnosticados cinco casos, mas estima-se que possam existir mais “entre cinco e dez doentes”. “Pensamos que há ainda muitos doentes que não são diagnosticados por falta de conhecimento dos médicos”, afirmou o geneticista, atribuindo, por isso, grande importância ao encontro científico a realizar em Junho.
O congresso será aberto a todos os interessados, havendo um dia inteiramente dedicado à divulgação de informação geral sobre a doença e sobre a causa da grande variedade dos sintomas. O primeiro sinal que se nota nas crianças afectadas é o movimento muito rápido e involuntário dos olhos, denominado “nystagmus”. Verifica-se também, desde a infância, a insensibilidade à luz, com evolução para a retinopatia e cegueira. A obesidade é outro sinal comum nestes doentes, que entre os oito e os 22 anos manifestam igualmente problemas auditivos. Desenvolvem também diabetes e problemas renais, existindo ainda outras manifestações que podem incluir manchas na pele, escoliose ou curvatura na coluna vertebral, baixa estatura, hipertiroidismo, hipotestosteronismo nos rapazes, aumento das enzimas hepáticas e diversos problemas cardíacos.
Esta síndrome foi descrita pela primeira vez em 1959 pelo médico sueco Carl-Henry Alstr¸m tendo sido descritos, desde então, pelo menos 300 casos. O gene responsável pela doença só foi descoberto em 2002 não se sabendo, ainda, qual a sua função. A razão pela qual esta síndrome é tão pouco frequente é porque para que o filho manifeste a doença, ambos os pais têm de ser portadores do gene.
O 4ª Congresso Internacional da Síndrome de Alstr¸m vai realizar-se a 17 e 18 de Junho, na Casa do Médico, no Porto, organizado pelo Centro de Genética Clínica, que iniciou a sua actividade em 1991. Desenvolveu recentemente o teste genético para o diagnóstico da síndrome de Alstr¸m, recebendo amostras para diagnóstico de Portugal, Espanha, Inglaterra, EUA e Canadá, entre outros.
A par das consultas de genética, o CGC desenvolve a sua actividade laboratorial em quatro domínios técnicos: a citogenética, a biologia molecular, a embriofetopatologia e o rastreio pré-natal. Com estas metodologias, faz o diagnóstico de doenças em áreas médicas tão diversas como a obstetrícia (factores de risco, diagnóstico pré-natal e determinação de causa de morte fetal), pediatria, hematologia, oncologia, neurologia, endocrinologia, cardiologia e medicina dentária. Reconhecido internacionalmente, o CGC processa dois mil testes por mês a partir de amostras do país e do estrangeiro e tem disponíveis mais de 500 análises diferentes.
FONTE: Agência Lusa (Notícia SIR-6782505)
