Laboratório do Porto desenvolve teste para diagnosticar doença rara 17 Janeiro
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Um laboratório privado do Porto desenvolveu um teste genético para diagnosticar o Síndroma de Alst¸m, uma doença hereditária rara que se manifesta logo nos primeiros meses de vida da criança.
A directora do CGC – Genética Clínica, Purificação Tavares, revelou à Agência Lusa que os primeiros sinais desta doença – com 300 casos actualmente recenseados em todo o mundo – incluem fotofobia (intolerância à luz) progressiva, entre os 12 e os 18 meses de idade, e perda de visão até aos 14 anos. Obesidade, insuficiência cardíaca, problemas auditivos, diabetes e resistência à insulina, fibrose pulmonar, insuficiência hepática e renal e disfunções hormonais e urológicas estão também associados ao síndroma.
O novo teste foi desenvolvido por aquele laboratório privado do Porto após dois grupos de investigação – um da Universidade de Southampton (Reino Unido) e outro do Jackson Laboratory (Estados Unidos) – terem descoberto o gene que provoca esta doença hereditária.
“Por indicação destas duas instituições desenvolvemos e optimizámos o teste, passando a ser o laboratório de referência para a sua aplicação clínica”, frisou a directora.
De acordo com Purificação Tavares, “torna-se indispensável divulgar doença e a existência deste teste entre a comunidade clínica – designadamente pediatras, obstetras e oftalmologistas pediátricos – para que o diagnóstico seja feito em tempo útil”.
O médico sueco Karl Henry Alstr¸m foi quem, em 1957, descreveu pela primeira vez os sintomas clínicos desta doença.
FONTE: Agência Lusa (Notícia SIR-6674606)
